insomnie fatale familiale

L’expression insomnie fatale familiale désigne une maladie grave dont le principal symptôme est la perte totale de sommeil. Elle est qualifiée de familiale car c’est une maladie génétique. Une personne atteinte a 50 % de chances de transmettre la maladie à son enfant.

Cette pathologie est très rare, puisqu’elle ne touche que quelques dizaines de familles à travers le monde. Elle provient d’une mutation génétique, qui a pour conséquence qu’un gène code une protéine dysfonctionnelle. Celle-ci s’attaque aux neurones et les détruit.

Les premiers symptômes de l’insomnie fatale familiale surviennent à l’âge adulte, au milieu de la vie. La maladie se caractérise par une perte de sommeil et une dérégulation totale du rythme jour/nuit. Il s’ensuit des hallucinations, des troubles de la conscience, des troubles de l’attention, de l’équilibre, de la mémoire.

Au bout de quelques mois sans sommeil apparaissent des troubles moteurs de plus en plus graves. La personne ne peut plus marcher, parler, se nourrir, et elle finit par un tomber dans un coma qui entraîne la mort. En effet, si la maladie est qualifiée de fatale, c’est parce qu’elle est mortelle. À ce jour, aucun traitement n’est connu.